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Ficha clínica pública

Ataxia espástica con miosis congénita

La ataxia espástica con miosis congénita es una ataxia hereditaria rara caracterizada por una ataxia de la marcha simétrica aparentemente no progresiva o lentamente progresiva, con signos piramidales en las extremidades, espasticidad e hiperreflexia (especialmente en las extremidades inferiores) junto con disartria y reacción pupilar a la luz patológica presentándose como miosis fija (con pupilas que raramente exceden los 2 mm de diámetro y se dilatan débilmente con midriáticos). El nistagmus también puede estar presente (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 Orphanet 1182

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La ataxia espástica con miosis congénita es una ataxia hereditaria rara caracterizada por una ataxia de la marcha simétrica aparentemente no progresiva o lentamente progresiva, con signos piramidales en las extremidades, espasticidad e hiperreflexia (especialmente en las extremidades inferiores) junto con disartria y reacción pupilar a la luz patológica presentándose como miosis fija (con pupilas que raramente exceden los 2 mm de diámetro y se dilatan débilmente con midriáticos). El nistagmus también puede estar presente (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Ataxia espástica con miosis congénita
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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