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Ficha clínica pública

Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatía

Es un proceso eritroqueratodérmico genético, poco frecuente, caracterizado por un eritema cutáneo generalizado, con escamas finas blanquecinas y prurito refractario a distintos tratamientos, miocardiopatía dilatada progresiva, queratodermia palmoplantar, cejas y pestañas escasas o ausentes, cabello escaso, distrofia ungueal y alteraciones del esmalte dentario. Otros hallazgos variables incluyen, retraso en la deambulación y el desarrollo y opacidades corneales. Histológicamente, se observa una acantosis psoriasiforme, hipogranulosis y ortohiperqueratosis compacta. (INSERM; ORPHANET)

CIE I420 Orphanet 476096

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un proceso eritroqueratodérmico genético, poco frecuente, caracterizado por un eritema cutáneo generalizado, con escamas finas blanquecinas y prurito refractario a distintos tratamientos, miocardiopatía dilatada progresiva, queratodermia palmoplantar, cejas y pestañas escasas o ausentes, cabello escaso, distrofia ungueal y alteraciones del esmalte dentario. Otros hallazgos variables incluyen, retraso en la deambulación y el desarrollo y opacidades corneales. Histológicamente, se observa una acantosis psoriasiforme, hipogranulosis y ortohiperqueratosis compacta. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatía
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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