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Ficha clínica pública

Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricosis de la parte superior de la espalda autosómico domina

Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones de las extremidades como rasgo principal caracterizado por polidactilia preaxial de manos y pies con expresividad fenotípica variable en combinación con hipertricosis que se extiende desde la línea posterior de implantación del cabello hasta la mitad de la espalda. Las malformaciones de las extremidades descritas incluyen pulgares trifalángicos, pulgares duplicados, rayo preaxial extra y sindactilia entre los dedos 1º y 2º de las manos, y hallux grandes o duplicados y sindactilia entre los dedos 1º y 2º de los pies. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q872 Orphanet 476119

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones de las extremidades como rasgo principal caracterizado por polidactilia preaxial de manos y pies con expresividad fenotípica variable en combinación con hipertricosis que se extiende desde la línea posterior de implantación del cabello hasta la mitad de la espalda. Las malformaciones de las extremidades descritas incluyen pulgares trifalángicos, pulgares duplicados, rayo preaxial extra y sindactilia entre los dedos 1º y 2º de las manos, y hallux grandes o duplicados y sindactilia entre los dedos 1º y 2º de los pies. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricosis de la parte superior de la espalda autosómico domina
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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