Síndrome de Caroli

Es una enfermedad hepática genética poco frecuente caracterizada por dilataciones quísticas segmentarias múltiples de los conductos biliares centrales y periféricos más pequeños asociadas a fibrosis hepática congénita. La edad de aparición de los síntomas es variable, al igual que la progresión de la enfermedad. Los pacientes presentan colangitis, hepatolitiasis y colecistolitiasis recurrente. La hipertensión portal puede aparecer más tarde en el curso de la enfermedad y el riesgo de desarrollar colangiocarcinoma está aumentado significativamente. El síndrome se asocia a menudo con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)