Trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio precoz

Es una trombocitopenia constitucional sindrómica poco frecuente caracterizada por trombocitopenia con incremento de la tendencia al sangrado (que conduce a epistaxis, menorragia y petequias), en combinación con mielofibrosis y esplenomegalia. Las plaquetas pueden ser anormalmente grandes o pequeñas y parcialmente hipogranulares o agranulares, la trombopoyetina plasmática está elevada y el recuento de megacariocitos en la médula ósea está aumentado. En algunos pacientes se han descrito otras manifestaciones no hematológicas que incluyen anomalías óseas leves y dismorfia facial con frente ancha, hipertelorismo, ojos hundidos y narinas anchas. (INSERM; ORPHANET)