Síndrome de distrofia muscular congénita-insuficiencia respiratoria-anomalías cutáneas-hiperlaxitud

Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal, insuficiencia respiratoria potencialmente mortal y dificultades de alimentación, además de un retraso del desarrollo motor, debilidad muscular grave que afecta predominantemente a los músculos axiales (lo que provoca un deficiente control de la cabeza, rigidez de la columna cervical y escoliosis grave), laxitud articular generalizada sin contracturas o con contracturas leves, así como piel seca con hiperqueratosis folicular. La creatinquinasa sérica es normal o está ligeramente elevada. La biopsia muscular muestra variabilidad en el tamaño de las fibras, fibras redondeadas con leve incremento del tejido conectivo endomisial y reemplazo por tejido adiposo, abundantes lesiones minicore, aumento de la centralización de los núcleos, fibras de forma angular y lesiones en capuchón. (INSERM; ORPHANET)