Orphanet
487796
Ficha clínica pública
Síndrome de macrotrombocitopenia-linfedema-retraso del desarrollo-dismorfia facial-camptodactilia
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual y caracterizado por retraso global del desarrollo, macrotrombocitopenia, linfedema y rasgos faciales dismórficos (como sinofridia, ptosis, eversión de la porción lateral del párpado inferior y labio superior fino, entre otros). Otras manifestaciones descritas incluyen anomalías cardíacas y genitourinarias, hipoacusia neurosensorial, anomalías oftalmológicas, anomalías esqueléticas e inmunodeficiencia. Las imágenes cerebrales pueden mostrar ventrículos agrandados, atrofia cerebelosa o cambios en la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 487796
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual y caracterizado por retraso global del desarrollo, macrotrombocitopenia, linfedema y rasgos faciales dismórficos (como sinofridia, ptosis, eversión de la porción lateral del párpado inferior y labio superior fino, entre otros). Otras manifestaciones descritas incluyen anomalías cardíacas y genitourinarias, hipoacusia neurosensorial, anomalías oftalmológicas, anomalías esqueléticas e inmunodeficiencia. Las imágenes cerebrales pueden mostrar ventrículos agrandados, atrofia cerebelosa o cambios en la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de macrotrombocitopenia-linfedema-retraso del desarrollo-dismorfia facial-camptodactilia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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