Orphanet
488197
Ficha clínica pública
Síndrome de distrofia retiniana progresiva-coloboma de iris-catarata congénita familiar
Es un trastorno genético de la retina poco frecuente caracterizado por coloboma de iris bilateral, distrofia progresiva de la retina y notable pérdida de visión, con o sin cataratas congénitas. Puede asociarse a adherencias iridolenticulares, moteado disperso en el epitelio pigmentado de la retina y astigmatismo hipermétrope leve. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q138
Orphanet 488197
Ministerio
No disponible
CIE
Q138
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno genético de la retina poco frecuente caracterizado por coloboma de iris bilateral, distrofia progresiva de la retina y notable pérdida de visión, con o sin cataratas congénitas. Puede asociarse a adherencias iridolenticulares, moteado disperso en el epitelio pigmentado de la retina y astigmatismo hipermétrope leve. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de distrofia retiniana progresiva-coloboma de iris-catarata congénita familiar
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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