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La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 76, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente, caracterizada por espasticidad e hiperreflexia de miembros inferiores de leve a moderada, de progresión lenta e inicio en adultos, que produce trastornos de la marcha, comúnmente asociados a hiperreflexia y disartria de miembros superiores. También son frecuentes las malformaciones del pie (generalmente pie cavo) y las respuestas plantares extensoras. Otras características adicionales pueden incluir ataxia, debilidad / amiotrofia de las extremidades inferiores, disfunción de la vejiga, pérdida sensitiva distal y discapacidad intelectual leve. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 76, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente, caracterizada por espasticidad e hiperreflexia de miembros inferiores de leve a moderada, de progresión lenta e inicio en adultos, que produce trastornos de la marcha, comúnmente asociados a hiperreflexia y disartria de miembros superiores. También son frecuentes las malformaciones del pie (generalmente pie cavo) y las respuestas plantares extensoras. Otras características adicionales pueden incluir ataxia, debilidad / amiotrofia de las extremidades inferiores, disfunción de la vejiga, pérdida sensitiva distal y discapacidad intelectual leve. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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