Orphanet
488642
Ficha clínica pública
Trastorno de discapacidad intelectual-neurodesarrollo asociado al gen TELO2
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía del lactante, microcefalia, trastornos del movimiento y alteración del equilibrio. Otras manifestaciones más variables son hipoacusia, afectación visual cortical, anomalías de los dedos de manos y/o pies, anomalías cardíacas congénitas, cifoescoliosis, rasgos faciales dismórficos, alteración del patrón del sueño y crisis epilépticas, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 488642
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía del lactante, microcefalia, trastornos del movimiento y alteración del equilibrio. Otras manifestaciones más variables son hipoacusia, afectación visual cortical, anomalías de los dedos de manos y/o pies, anomalías cardíacas congénitas, cifoescoliosis, rasgos faciales dismórficos, alteración del patrón del sueño y crisis epilépticas, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trastorno de discapacidad intelectual-neurodesarrollo asociado al gen TELO2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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