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La miopatía distal tipo Tateyama, es un trastorno de miopatía distal lentamente progresivo, genético y poco frecuente, caracterizado por atrofia y debilidad muscular limitada a los músculos pequeños de las manos y los pies (en particular, atrofia muscular tenar e hipotenar), aumento de la creatinquinasa sérica y marcada disminución de la expresión de caveolina-3 en biopsias musculares. Algunos afectados también pueden presentar hipertrofia de la pantorrilla, pies cavos y signos de hiperexcitabilidad muscular. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
G710
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La miopatía distal tipo Tateyama, es un trastorno de miopatía distal lentamente progresivo, genético y poco frecuente, caracterizado por atrofia y debilidad muscular limitada a los músculos pequeños de las manos y los pies (en particular, atrofia muscular tenar e hipotenar), aumento de la creatinquinasa sérica y marcada disminución de la expresión de caveolina-3 en biopsias musculares. Algunos afectados también pueden presentar hipertrofia de la pantorrilla, pies cavos y signos de hiperexcitabilidad muscular. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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