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Es un trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo motor e hipotonía axial de inicio en la lactancia, así como por un trastorno generalizado del movimiento hipercinético, principalmente con discinesia de las extremidades y el tronco, y afectación facial que incluye discinesia orolingual, babeo y disartria. Los movimientos hipercinéticos son variables y pueden ser espasmódicos, coreicos intermitentes y balismos. Las imágenes cerebrales son normales y, por lo general, el rendimiento cognitivo está conservado. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
G248
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo motor e hipotonía axial de inicio en la lactancia, así como por un trastorno generalizado del movimiento hipercinético, principalmente con discinesia de las extremidades y el tronco, y afectación facial que incluye discinesia orolingual, babeo y disartria. Los movimientos hipercinéticos son variables y pueden ser espasmódicos, coreicos intermitentes y balismos. Las imágenes cerebrales son normales y, por lo general, el rendimiento cognitivo está conservado. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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