Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una disfunción sistémica poco frecuente de la vía hemostática, autosómica recesiva, debida a un defecto en el factor de coagulación XII (FXII o factor de Hageman). Puede permanecer asintomática o estar caracterizada por un tiempo de trom...

Las deficiencias congénitas de fibrinógeno son trastornos de la coagulación, debidas a una reducción de la cantidad y/o calidad de fibrinógeno circulante, caracterizadas por síntomas hemorrágicos que varían de leves a graves. La afibrinogen...

Es una enfermedad intestinal grave, de origen genético y muy poco frecuente, caracterizada por la ausencia congénita de heparán sulfato en el epitelio del intestino delgado que se manifiesta como diarrea secretora y pérdida intestinal masiv...

El déficit congénito de lactasa es un raro trastorno gastrointestinal de recién nacidos, grave, y que ha sido descrito principalmente en Finlandia. Se caracteriza clínicamente por diarrea acuosa al alimentar con leche materna o con una fórm...

Es un trastorno genético poco frecuente de la coagulación que se caracteriza por el hallazgo de laboratorio, generalmente incidental, de un tiempo parcial de tromboplastina activada (TTPa) prolongado con un tiempo de protrombina normal, deb...

Es una enfermedad hematológica genética y poco frecuente caracterizada por la activación anómala de la fibrinólisis mediada por contacto con una superficie debido a la deficiencia de quininógeno de alto peso molecular en el plasma. El tiemp...

Es un trastorno congénito de intolerancia a los carbohidratos, de base genética y poco frecuente, caracterizado por falta de actividad de la sacarasa endógena, reducción significativa de la actividad de la isomaltasa y disminución moderada...

Es un trastorno hereditario de la coagulación poco frecuente, causado por una reducción de la actividad del factor II (FII, protombina) y caracterizado por síntomas hemorrágicos mucocutáneos y en los tejidos blandos. (INSERM; ORPHANET)

La deficiencia congénita de factor V es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de factor V (FV) plasmático y caracterizado por hemorragias de gravedad variable. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno congénito de origen genético y poco frecuente, por deficiencia del factor de coagulación VII dependiente de la vitamina K, caracterizado por niveles reducidos o ausentes del factor de coagulación VII (FVII) que resulta en di...

Es un trastorno de la coagulación hereditario poco frecuente, con una reducción de la actividad y/o del antígeno factor X (FX) y caracterizado por manifestaciones hemorrágicas de leves a graves. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno hereditario de la coagulación poco frecuente, caracterizado por una reducción del nivel y/o de la actividad del factor XI (FXI), que resulta en síntomas hemorrágicos moderados, por lo general, después de un traumatismo o una...

La deficiencia congénita de factor XIII es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel y de la actividad del factor XIII (FXIII) y caracterizado por una tendencia hemorrágica, asociada frecuentemente a abort...

Es un trastorno hemorrágico poco frecuente caracterizado por la lisis prematura de los coágulos hemostáticos y una tendencia moderada al sangrado. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.