Enfermedad huérfana Deficiencia de adhesión leucocitaria #2211 La deficiencia de adhesión leucocitaria (DAL) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por anomalías en los procesos de adhesión leucocitaria, leucocitosis grave e infecciones recurrentes. (INSERM; ORPHANET) CIE D848 Ver detalle clínico Orphanet 2968 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I #5241 La deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo 1 (DAL-1) es una forma de DAL (ver este término) caracterizada por la aparición recurrente de infecciones bacterianas que amenazan la vida del paciente. (INSERM; ORPHANET) CIE D848 OMIM 116920 Ver detalle clínico Orphanet 99842 Ministerio 517 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II #5242 La deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo 2 (DAL-2) es una forma de DAL (ver este término), caracterizada por infecciones bacterianas recurrentes, retraso en el crecimiento grave y discapacidad intelectual grave. (INSERM; ORPHANET) CIE D848 OMIM 266265 Ver detalle clínico Orphanet 99843 Ministerio 518 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III #5243 La deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo III (DAL-III) es una forma de DAL (ver este término) caracterizada por infecciones bacterianas graves y anomalías graves de la coagulación. (INSERM; ORPHANET) CIE D848 OMIM 612840 Ver detalle clínico Orphanet 99844 Ministerio 519 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de alfa-1 antitripsina #54 Es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente caracterizada por niveles séricos de alfa-1-antitripsina (AAT) muy por debajo del rango normal. En la forma más grave, la enfermedad puede manifestarse clínicamente con trastornos hepá... CIE E880 OMIM 613490 Ver detalle clínico Orphanet 60 Ministerio 2206 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1 #3294 Es un tipo de deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) muy poco frecuente y grave caracterizada por una distrofia neuroaxonal infantil. (INSERM; ORPHANET) CIE E771 Ver detalle clínico Orphanet 79279 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2 #3295 Es un tipo de deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) del adulto, leve y muy poco frecuente, con rasgos de angioqueratoma corporal difuso y de neuropatía sensorial leve. (INSERM; ORPHANET) CIE E771 Ver detalle clínico Orphanet 79280 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 3 #3296 Es un tipo clínicamente heterogéneo y poco frecuente de deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA), con manifestaciones neurológicas, psiquíatricas y del desarrollo que se presentan a una edad intermedia. (INSERM; ORPHANET) CIE E771 Ver detalle clínico Orphanet 79281 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de aminoácido aromático descarboxilasa #10884 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E708 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 2225 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de aminoacilasa #8418 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 308448 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2 y disregulación inmunológica #8289 La deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmunitaria es una inmunodeficiencia, hereditaria y poco frecuente, con afectación cutánea. Está caracterizada por urticaria por frío de inicio temprano por exposición generaliz... CIE L502 OMIM 614468 Ver detalle clínico Orphanet 300359 Ministerio 1401 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B) #10885 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D806 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 359 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de apolipoproteína A-I #392 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las liporpoteínas caracterizado bioquímicamente por la ausencia total de apolipoproteína A1 y una concentración extremadamente baja de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma, y clíni... CIE E786 Ver detalle clínico Orphanet 425 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de apolipoproteína A5 familiar #10295 Está enfermedad se describe en Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET) CIE E783 Ver detalle clínico Orphanet 530849 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia de AR-IRF8 #10886 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM 614894 Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 360 Actualización 29/05/2026