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Ficha clínica pública

Deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2 y disregulación inmunológica

La deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmunitaria es una inmunodeficiencia, hereditaria y poco frecuente, con afectación cutánea. Está caracterizada por urticaria por frío de inicio temprano por exposición generalizada al aire frío o enfriamiento por evaporación y no por el contacto con objetos fríos. Con frecuencia, hay anomalías inmunológicas adicionales presentes: deficiencia de anticuerpos, infecciones recurrentes, enfermedad autoinmune y enfermedad alérgica sintomática. (INSERM; ORPHANET)

CIE L502 OMIM 614468 Orphanet 300359 Ministerio 1401

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmunitaria es una inmunodeficiencia, hereditaria y poco frecuente, con afectación cutánea. Está caracterizada por urticaria por frío de inicio temprano por exposición generalizada al aire frío o enfriamiento por evaporación y no por el contacto con objetos fríos. Con frecuencia, hay anomalías inmunológicas adicionales presentes: deficiencia de anticuerpos, infecciones recurrentes, enfermedad autoinmune y enfermedad alérgica sintomática. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2 y disregulación inmunológica
Nombre ministerio
PLAID (mutacion en PlCG22, Hipogamaglobulinemia, urticaria por frio)
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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