Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La deficiencia de lipoil transferasa 1 es un error innato del metabolismo muy poco frecuente con un fenotipo muy variable. Está caracterizado típicamente por convulsiones de inicio neonatal o durante el periodo de lactancia, retraso psicomo...

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía neonatal grave con anomalías en el EEG, aumento del lactato sérico, desarrollo psicomotor escaso o nulo y, en ocasiones, fallecimiento en la infancia. Las...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Está enfermedad se describe en Homocistinuria sin aciduria metilmalónica (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Homocistinuria sin aciduria metilmalónica (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Homocistinuria sin aciduria metilmalónica (INSERM; ORPHANET)

La desmielinización cerebral por déficit de metionina adenosiltransferasa es un trastorno metabólico muy poco frecuente que da lugar a una hipermetioninemia hepática aislada que es generalmente benigna debida a la inactivación parcial de la...

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un espectro clínico variable, desde una hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica (HIDS) hasta una aciduria mevalónica. (INSERM; ORPHANET)

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a un defecto en la inmunidad innata caracterizada por una marcada disminución o ausencia de la actividad de la mieloperoxidasa en neutrófilos y monocitos. Clínicamente, la mayoría de l...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El déficit de monoamina oxidasa A es un trastorno muy poco frecuente del metabolismo de las aminas biogénicas recesivo ligado al X, y que se caracteriza clínicamente por un leve déficit intelectual, agresividad impulsiva y, a veces, un comp...

Es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por un déficit en la actividad de la alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA). (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por la aparición en la lactancia de episodios repetidos de regresión del desarrollo y neurodegeneración, a menudo desencadenados por enfermedades febriles. Los pacientes present...

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de un deterioro neurológico rápidamente progresivo, desencadenado típicamente por una enfermedad febril. Los pacientes se presentan con hipotonía,...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.