Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa es un subtipo muy raro de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizado por academia láctica en el periodo neonatal. (INSERM; ORPHANET)

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La deficiencia de prolidasa es un trastorno hereditario del metabolismo de los péptidos caracterizado por lesiones cutáneas graves, infecciones recurrentes (que afectan principalmente a la piel y al sistema respiratorio), rasgos faciales di...

La deficiencia de properdina es una inmunodeficiencia primaria hereditaria poco frecuente debida a una anomalía de las proteínas del sistema del complemento. Está caracterizada por una susceptibilidad significativamente mayor a infecciones...

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Es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos caracterizada por un amplio espectro clínico que va desde manifestaciones neonatales graves como la miocardiopatía, la hipoglucemia, la acidosis metabólica, la miopatía esquelética y la...

Es una forma poco frecuente, transitoria y benigna de hiperfenilalaninemia de origen genético por déficit de tetrahidrobiopterina y caracterizada por hipotonía muscular, irritabilidad (detectada por EEG), retraso en la adquisición de habili...

Es una enfermedad inmunitaria poco frecuente caracterizada por una inmunodeficiencia progresiva que conduce a infecciones recurrentes y oportunistas, autoinmunidad y neoplasias, así como a manifestaciones neurológicas. (INSERM; ORPHANET)

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La deficiencia de riboflavina materna es un trastorno genético poco frecuente de absorción o transporte de metabolitos. Está caracterizada por una disminución persistente de los niveles séricos de riboflavina debido a un defecto genético pr...

La deficiencia de ribosa-5-P isomerasa es un trastorno del metabolismo de la pentosa fosfato, hereditario y muy poco frecuente, caracterizado por leucoencefalopatía progresiva y niveles muy elevados de ribitol y D-arabitol en el cerebro y f...

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Es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica y poco frecuente que se caracteriza clínicamente por un espectro variable de gravedad, que incluye principalmente retraso psicomotor, miopatía y disfunción hepática. En la mayoría de p...