Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Está enfermedad se describe en Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de insuficiencias suprarrenales primarias caracterizado clínicamente por hiperpigmentación neonatal, hipoglucemia, fallo de medro e infecciones recurrentes, y bioquímicamente por deficiencia de glucocorticoides sin déficit de mi...

Está enfermedad se describe en Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET)

El déficit familiar de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) (FLD) es una forma del déficit de lecitina-colesterol-acil-transferasa (LCAT; consulte este término) caracterizado clínicamente por opacidades de la córnea, anemia hemolític...

Está enfermedad se describe en Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Está enfermedad se describe en Deficiencia de galactosa epimerasa (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una deficiencia hipofisaria poco frecuente caracterizada por la herniación del espacio subaracnoideo hacia la silla turca, lo que resulta en un adelgazamiento de la glándula pituitaria y disfunción endocrina. Las anomalías endocrinas más...

Es una deficiencia de hormona hipofisaria adquirida y poco frecuente que se caracteriza por una combinación de cefalea y defectos del campo visual que se correlacionan con el tamaño del quiste, y disfunción hipofisaria. Las manifestaciones...

Es un trastorno endocrino, adquirido y poco frecuente, caracterizado por la deficiencia de una o más hormonas hipofisarias como consecuencia de una lesión traumática o médicamente inducida de la glándula pituitaria. La presentación clínica...

La deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación neonatal grave con acidosis metabólica,...