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Ficha clínica pública

Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa

La deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación neonatal grave con acidosis metabólica, miocardiopatía y hepatopatía, hasta una enfermedad leve de la infancia o la edad adulta con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)

CIE E713 OMIM 231680 Orphanet 26791 Ministerio 13

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

3

Resumen clínico

Descripción general

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La deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación neonatal grave con acidosis metabólica, miocardiopatía y hepatopatía, hasta una enfermedad leve de la infancia o la edad adulta con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
Nombre ministerio
Acidemia glutarica II
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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