Enfermedad huérfana Deleción intersticial 10q #1266 Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 10. Se asocia a un fenotipo muy variable caracterizado principalmente por retrasos en el desarrollo (generalmente del... CIE Q935 Ver detalle clínico Orphanet 1581 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deleción intersticial 12q #4340 Es una monosomía parcial autosómica caracterizada por una combinación variable de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías ectodérmicas, genitourinarias y cardíacas menores y características dismórficas específicas (frent... CIE Q935 Ver detalle clínico Orphanet 96160 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deleción intersticial 14q12q13.3 #10924 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q935 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 2205 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deleción parcial de los autosomas #4552 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98142 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 1 #7502 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 261857 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10 #7511 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 261938 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 11 #7512 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 261947 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12 #8603 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 316244 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 #7513 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 261956 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 17 #7514 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 261965 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 18 #7515 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 261974 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 19 #7516 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 261983 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 2 #7503 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 261866 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 20 #7517 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 261992 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 3 #7504 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 261875 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026