Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una malformación urogenital no-sindrómica poco frecuente caracterizada por la ausencia de vagina o la presencia de un hoyuelo vaginal de menos de 5 cm. A menudo se asocia con agenesia uterina, hematocolpos o amenorrea primaria y dispareu...

Es una malformación uterovaginal no sindrómica y poco frecuente caracterizada por grados variables de aplasia cervical, que varía desde la agenesia completa hasta la presencia de un cuello uterino con un canal cervical que contiene un extre...

El fémur corto congénito es una malformación poco frecuente de gravedad variable que va desde una leve hipoplasia a la ausencia completa del fémur. (INSERM; ORPHANET)

La agenesia/hipoplasia humeral es un defecto no sindrómico de reducción de las extremidades, poco frecuente, que se caracteriza por la presencia uni- o bilateral de un brazo corto con húmero completamente ausente o poco desarrollado, asocia...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Está enfermedad se describe en Hipoglosia/aglosia aislada congénita (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad metabólica congénita grave y poco frecuente caracterizada clínicamente por un retraso del neurodesarrollo de grave a profundo, disfunción visual grave, retraso del crecimiento pre- y post-natal, escoliosis marcada, y, con...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La alácrima congénita se caracteriza por un lagrimeo deficiente (que va desde la ausencia total de lágrimas hasta la hiposecreción de lágrimas) que está presente desde el nacimiento. (INSERM; ORPHANET)

Es una hipoacusia poco frecuente caracterizada por la asociación de pérdida auditiva neurosensorial bilateral y cabello blanco con mechones negros dispersos, así como áreas cutáneas de hiper- e hipopigmentación. Otras características adicio...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Waardenburg tipo 2 (INSERM; ORPHANET)

El albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía es un subtipo de albinismo ocular hereditario ligado al cromosoma X, poco frecuente, caracterizado por deficiencia visual grave, iris translúcidos azul pálido, reducción del pigmento ret...

El albinismo ocular recesivo ligado al X (XLOA) es un trastorno poco frecuente caracterizado por hipopigmentación ocular, hipoplasia foveal, nistagmo, fotodisforia, y agudeza visual reducida en varones. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de trastornos de hipopigmentación de origen genético y poco frecuentes caracterizados por una disminución generalizada de la pigmentación del cabello, la piel y los ojos, así como hallazgos oculares variables, incluyendo nistagm...