Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome de displasia ectodérmica genética poco frecuente que se caracteriza por pelo ralo, dientes anómalos o ausencia de dientes, disminución o ausencia de sudoración y rasgos faciales característicos. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Displasia ectodérmica hipohidrótica (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Displasia ectodérmica hipohidrótica (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por signos de displasia ectodérmica (cabello escaso, dientes anómalos o faltantes, sudoración disminuida o ausente), rasgos faciales típicos (frente prominente, pliegues i...

Está enfermedad se describe en Displasia ectodérmica hipohidrótica (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por una asociación de onicodistrofia e hipotricosis grave, que generalmente se limita al cuero cabelludo pero que también puede afectar a las pestañas y a las cejas. Hasta la fecha se han descrito menos de veint...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica (INSERM; ORPHANET)

La displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial es una forma de displasia ectodérmica con afectación del cabello, dientes y uñas caracterizada predominantemente por hipodoncia, hipotricosis, crecimiento tardío del cabello y uñas quebrad...

Es una displasia esquelética letal poco frecuente caracterizada por enanismo grave de extremidades cortas, luxaciones articulares, pie zambo, facies distintiva y hallazgos radiológicos de huesos tubulares largos displásicos y poco osificado...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por un sobrecrecimiento osteocondral asimétrico y localizado que afecta a una o varias epífisis, más comúnmente al fémur distal, tibia proximal y astrágalo. Las lesiones suele...

Es un grupo poco frecuente de displasias óseas primarias caracterizado por la asociación de anomalías epifisarias de los huesos largos que ocasionan dolor articular a una edad temprana, osteocondritis recidivante y artrosis precoz. Este gru...

La displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia severa del fémur proximal de inicio temprano, con ausencia casi completa de núcleos de osificac...

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por centros de osificación secundaria extremadamente pequeños (mini-epífisis) en todas o en algunas articulaciones, dando lugar a una displasia ósea grave de las cabezas femorales...