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Ficha clínica pública

Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por signos de displasia ectodérmica (cabello escaso, dientes anómalos o faltantes, sudoración disminuida o ausente), rasgos faciales típicos (frente prominente, pliegues infraorbitarios, hiperpigmentación periorbitaria característica) e inmunodeficiencia. (INSERM; ORPHANET)

CIE D828 OMIM 300291 Orphanet 98813 Ministerio 1741

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por signos de displasia ectodérmica (cabello escaso, dientes anómalos o faltantes, sudoración disminuida o ausente), rasgos faciales típicos (frente prominente, pliegues infraorbitarios, hiperpigmentación periorbitaria característica) e inmunodeficiencia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia
Nombre ministerio
Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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