Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de un tumor osteolítico fibro-óseo benigno localizado típicamente en la tibia (y, ocasionalmente, en el peroné, o en ambos) y que, por lo general, afe...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por talla baja extrema, anomalías craneofaciales graves y múltiples dientes impactados. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La displasia oto-espondilo-megaepifisaria (OSMED) es una anomalía innata de la formación del colágeno de los cartílagos que se caracteriza por una sordera neurosensorial, unas epífisis ensanchadas, una displasia esquelética con miembros des...

Es un trastorno esquelético caracterizado clínicamente por fracturas múltiples, huesos wormianos en cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfia facial (hipertelorismo, párpados llenos). Aunque los signos son muy similares a los que presen...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una condrodisplasia muy poco frecuente caracterizada por un enanismo grave, cifoescoliosis, rigidez de las articulaciones grandes y distorsión de los miembros inferiores. (INSERM; ORPHANET)

La displasia platispondílica esquelética letal (DPEL), tipo Torrance (DPEL-T) es una displasia esquelética caracterizada por un acortamiento grave de las extremidades (huesos largos cortos y anchos), platispondilia con cuerpos vertebrales t...

La displasia pontino-tegmental cap, o del tegmento pontino en gorra, es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central que se caracteriza por un patrón específico de anomalías congénitas que afectan a la protuberancia, el bulb...

Es un trastorno caracterizado por acortamiento rizomélico de las extremidades y deformidad grave del pie zambo, en asociación con luxaciones del codo y de la articulación interfalángica proximal, platispondilia y escoliosis. Hasta la fecha,...

Es una malformación renal poco frecuente en la que los riñones están presentes pero su desarrollo es anómalo, lo que deriva en una malformación de la arquitectura histológica del riñón y a la presencia de tejido embriológico, a modo de coll...

Es una forma de displasia renal (DR), una malformación del tracto renal, caracterizada por un desarrollo anómalo o incompleto de ambos riñones. La DR bilateral puede ser segmentaria y de gravedad variable, correspondiendo la aplasia renal a...

Es una forma de displasia renal (DR) caracterizada por el desarrollo anómalo o incompleto de un riñón. La DR unilateral puede ser segmentaria y de gravedad variable, correspondiendo la aplasia renal a la DR extrema. Los pacientes pueden est...