Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior, caracterizada por una apariencia difusa en vidrio esmerilado en las córneas y un marcado engrosamiento corneal desde el nacimiento o en la infancia sin nistagmus y con visión borr...

La distrofia endotelial hereditaria congénita II (DEHC II) es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior (ver este término), caracterizada por una apariencia difusa de vidrio esmerilado en las córneas y marcado engrosamiento c...

Es una enfermedad neuromuscular poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de la cara, de los hombros y de las extremidades. (INSERM; ORPHANET)

Es una distrofia macular genética poco frecuente caracterizada por visión borrosa, metamorfopsia y deficiencia visual leve a consecuencia de una lesión en forma de yema de huevo amarilla y ligeramente elevada localizada en la región foveal...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La distrofia macular anular concéntrica benigna (BCAMD) es una distrofia macular progresiva autosómica dominante caracterizada por hipopigmentación parafoveal seguida de un fenotipo similar a la retinosis pigmentaria (nictalopía y pérdida d...

La distrofia macular cistoide es un edema macular cistoide de herencia autosómica dominante que se manifiesta con atrofia macular, estrabismo y, a veces, retinosis pigmentaria pericentral (consulte este término). Está asociado con un pronós...

Es un trastorno macular autosómico dominante no progresivo, congénito o de aparición infantil, que se caracteriza por la pérdida de visión central, la acumulación de drusas en la mácula y atrofia de las células fotorreceptoras con un fenoti...

La distrofia macular oculta es una distrofia retiniana, genética y poco frecuente, caracterizada por una disminución progresiva de la agudeza visual de forma bilateral, debido a una disfunción retiniana limitada a la mácula, asociada a angi...

La distrofia macular retiniana tipo 2 es un trastorno genético de distrofia macular poco frecuente que se caracteriza por una maculopatía en ojo de buey lentamente progresiva asociada, en la mayoría de los casos, a leve disminución de la ag...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por una amplia gama de manifestaciones musculares (debilidad muscular, miotonía, cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años)) y manifestaciones sistémica...

Está enfermedad se describe en Distrofia miotónica de Steinert (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Distrofia miotónica de Steinert (INSERM; ORPHANET)