Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El ductus arterioso persistente familiar, es una anomalía congénita no sindrómica, genética y poco frecuente de las grandes arterias. Está caracterizado por la presencia de un conducto arterioso persistente aislado (CAP) (es decir, fallo de...

Es una anomalía poco frecuente del desarrollo en la que las estructuras derivadas de la cloaca embrionaria y la notocorda están duplicadas en extensiones variables. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente de malformación cerebral en la línea media que se caracteriza por tallos y/o glándulas pituitarias duplicadas dentro de la silla duplicada. Los afectados pueden presentar diversos grados de dismorfia facial y...

Es una anomalía genitourinaria congénita y poco frecuente que abarca un amplio espectro de variantes anatómicas en las que la uretra está duplicada parcial o totalmente. Puede permanecer asintomática o provocar síntomas tales como incontine...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La duplicación digestiva es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por masas quísticas, esféricas o tubulares (comunicantes o no con la luz), localizadas en un segmento del tracto digestivo (desde la cavidad buca...

La duplicación entérica toracoabdominal es una malformación sindrómica intestinal poco frecuente caracterizada por una o múltiples lesiones quísticas, a menudo tubulares y con paredes lisas, que en ocasiones contienen mucosa gástrica ectópi...

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 10. Está caracterizada por retraso en el desarrollo de leve a moderado, retraso en el crecimiento postnatal, hipotoní...

La trisomía 13q no distal es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por un aumen...

La trisomía intersticial 9q es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9, con un fenotipo muy variable caracterizado principalmente por retraso del desarrollo, tal...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)