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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

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Con código ministerio

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
306727
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6424

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
182228
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad BENTA

#9795

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de linfadenopatía generalizada, esplenomegalia y linfocitosis, con una expansión policlonal excesiva de células B. Los pacientes presentan infeccion...

CIE D818
Orphanet
464336
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad CADINS

#10653

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE D818
Orphanet
619972
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29/05/2026
#4471

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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97965
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad cardíaca rara

#4464

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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97929
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29/05/2026
#9204

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por síntomas y signos de enfermedad celíaca, persistentes o recurrentes, a pesar de llevar una dieta estricta sin gluten de forma prolongada, en ausencia de otras causas de atrofia v...

CIE K900
Orphanet
398063
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad central core

#537

La enfermedad central core o de cuerpos centrales (CCD; por sus siglas en inglés) es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la presencia de cuerpos centrales en biopsias musculares y los signos clínicos propios de una miop...

CIE G712
Orphanet
597
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026