Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 #4950 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1 (CMT2B1, también referida como CMT4C1) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal. (INSERM; ORPHANET) CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 98856 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 #5494 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (CMT2B2, también referida como CMT4C3) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal que ha sido descrita en una gran familia consanguínea de Costa Rica con ascendentes español... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 101101 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5 #6988 Es una neuropatía sensitivo-motora axonal, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia, de debilidad y atrofia motora distal lentamente progresiva (más grave en piernas y moderada en brazos) acompañada de leve... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 228374 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H #5495 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H (CMT2H, también referida como CMT4C2) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal asociada a afectación piramidal. (INSERM; ORPHANET) CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 101102 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N #6949 Es una forma axonal leve de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora, que se caracteriza por pérdida sensorial distal en las piernas y debilidad que puede ser asimétrica. Los reflejos tendinosos est... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 228174 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P #8284 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2P es un subtipo genético poco frecuente de la enfermedad de CMT axonal, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la edad adulta de debilidad muscular distal y atrofia (pre... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 300319 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R #9199 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2R es un subtipo de la enfemedad de CMT axonal poco frecuente, caracterizada por hipotonía axial de inicio temprano, debilidad muscular generalizada, ausencia de reflejos tendinosos profundos... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 397968 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S #9591 Es un subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de los miembros superiores e inferiores, reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos, leve pérdida se... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 443073 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T #10000 Es una neuropatía axonal sensitivo-motora autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por la aparición en el adulto de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, alteraciones sensitivas y disminución o ausencia de... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 495274 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 #2929 Es un trastorno perteneciente a un grupo genéticamente heterogéneo de polineuropatías sensitivo-motoras periféricas CMT. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 64749 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada al gen SURF1 #9135 Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada por el inicio en la infancia de neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave y progresiva que se manifiesta con debilidad muscular distal y atrofia de manos y p... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 391351 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A #5322 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (CMT4A) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 de inicio temprano (lactancia a la primera infancia) caracterizado por neuropatía sensitivo-motora de tipo axonal, intermedio... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 99948 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 #5329 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (CMT4B1) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 de aparición en la infancia temprana caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave con diversos gr... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 99955 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 #5330 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (CMT4B2) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave de inicio en la infancia temprana, glaucoma de inici... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 99956 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 #9013 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 (CMT4B3) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante lentamente progresiva de inicio en la infancia, plegamient... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 363981 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026