Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una epilepsia mioclónica progresiva genética y poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de disartria, mioclonías, ataxia, crisis y deterioro cognitivo. La enfermedad sigue un curso prolongado y los pacientes sobrevive...

La enfermedad de Cushing (CD) es la causa más común del síndrome de Cushing endógeno (SC; consulte este término) y es debida a la hipersecreción crónica hipofisaria de ACTH por un adenoma hipofisario corticotropo. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente de la queratinización de origen genético que se caracteriza clásicamente por pápulas queratósicas, depresiones puntiformes acrales y lesiones similares a verrugas acrales que pueden asociarse con un desencaden...

Es una rara enfermedad tubular renal ligada al cromosoma X caracterizada por una disfunción primaria del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular. Otras características renales frecuentemente descritas incluyen hipercalciuria,...

Es una enfermedad tubular renal, monogénica ligada al cromosoma X, caracterizada por manifestaciones de disfunción compleja del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular (BPM), hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e i...

Es una enfermedad tubular renal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por manifestaciones de disfunción del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular (BPM), hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insufic...

Es un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal caracterizadas por un espectro de manifestaciones clínicas que incluyen trastornos neurológicos y del desarrollo, con una gravedad que varía desde un fenotipo más leve, la enfermedad d...

Es una trombocitopenia constitucional aislada y poco frecuente, caracterizada por formación defectuosa y/o mal funcionamiento de gránulos densos de plaquetas, así como por melanosomas en las células de la piel. Da lugar a diferentes manifes...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una hiperpigmentación cutánea de origen genético y poco frecuente de inicio en la edad adulta, caracterizada por la aparición de pápulas hiperqueratósicas reticulares, maculares y/o similares a comedones, de color marrón rojizo a marrón...

Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por tres fases: vasculitis, oclusión y neovascularización retiniana, que conduce a hemorragias vítreas recurrentes y pérdida de visión. (INSERM; ORPHANET)

La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), una forma de histoicitosis no-Langerhans, es una enfermedad multisistémica caracterizada por diferentes manifestaciones como afectación esquelética con dolor óseo, exoftalmos, diabetes insípida, insuf...

Es una enfermedad lisosomal multisistémica poco frecuente de origen genético caracterizada por manifestaciones cutáneas específicas (angioqueratoma), neurológicas (dolor), renales (proteinuria, insuficiencia renal crónica), cardiovasculares...

Es una enfermedad del tejido subcutáneo caracterizada por un espectro de signos clínicos que varían desde la tríada clásica de dolor y deformación progresiva de las articulaciones, nódulos subcutáneos y ronquera progresiva (debida a la afec...