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Ficha clínica pública

Enfermedad de Dent

Es una rara enfermedad tubular renal ligada al cromosoma X caracterizada por una disfunción primaria del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular. Otras características renales frecuentemente descritas incluyen hipercalciuria, nefrolitiasis/nefrocalcinosis e insuficiencia renal progresiva, entre otras. Hay dos subtipos: enfermedad de Dent tipo 1, caracterizada por un fenotipo renal aislado y asociada a variantes de CLCN5, y enfermedad de Dent tipo 2, a menudo caracterizada por la presencia de manifestaciones extrarrenales y asociadoa a variantes de OCRL1. (INSERM; ORPHANET)

CIE N258 OMIM 300009 300554 300555 308990 310468 Orphanet 1652 Ministerio 804

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una rara enfermedad tubular renal ligada al cromosoma X caracterizada por una disfunción primaria del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular. Otras características renales frecuentemente descritas incluyen hipercalciuria, nefrolitiasis/nefrocalcinosis e insuficiencia renal progresiva, entre otras. Hay dos subtipos: enfermedad de Dent tipo 1, caracterizada por un fenotipo renal aislado y asociada a variantes de CLCN5, y enfermedad de Dent tipo 2, a menudo caracterizada por la presencia de manifestaciones extrarrenales y asociadoa a variantes de OCRL1. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Dent
Nombre ministerio
Enfermedad de Dent
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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