Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la acumulación de gangliósidos G2 debida a una deficiencia en hexosaminidasa A. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Tay-Sachs (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Tay-Sachs (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Tay-Sachs (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Tay-Sachs (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno óseo necrótico genético muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por hinchazón indolora de las articulaciones interfalángicas proximales asociado con osteonecrosis de la epífisis y seguido por cambios osteoartrític...

Es una canalopatía genética y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por una relajación muscular lenta después de la contracción (miotonía). (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea primaria caracterizada por anomalías pélvicas similares a las de la enfermedad de Perthes (cierre prematuro de la epífisis femoral capital y cuello femoral ensanchado con cabeza femoral aplanada), artralgias de caderas...

Es una panuveítis granulomatosa bilateral, crónica y difusa, típicamente caracterizada por desprendimiento seroso de la retina y frecuentemente asociada a alteraciones neurológicas (meningitis), auditivas y dermatológicas. (INSERM; ORPHANET...

La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome familiar de predisposición al cáncer, asociado a una variedad de tumores benignos y malignos, principalmente tumores de retina y de cerebelo, y al hemangioblastoma espinal, carcinoma d...

Es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente caracterizado por una adhesión plaquetaria defectuosa y un defecto de coagulación secundario que se manifiesta como una hemorragia anómala de gravedad variable que se produce de forma e...

Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a un déficit cuantitativo parcial del factor Willebrand (FvW) plasmático que no presenta ninguna anomalía estructural o funcional. (IN...

Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a una deficiencia cualitativa y anomalías funcionales del factor von Willebrand (FVW). Según el tipo de anomalías funcionales, esta fo...

Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 caracterizado por un trastorno hemorrágico asociado a una disminución de la afinidad del factor Willebrand (FvW) por las plaquetas y el subendotelio causada por una deficiencia de m...