Enfermedad huérfana Enfermedad HSD10 tipo atípico #3570 Está enfermedad se describe en Enfermedad de HSD10 (INSERM; ORPHANET) CIE G255 Ver detalle clínico Orphanet 85295 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad infantil multisistémica neurológica-endocrina-pancreática #9721 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual caracterizado por retraso global del desarrollo psicomotor, microcefalia posnatal, ataxia, pérdida auditiva neurosensorial e ins... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 456312 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad infecciosa con demencia #4692 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98542 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad infecciosa con epilepsia #6111 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 166490 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad infecciosa con neuropatía periférica #6577 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 206613 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad infecciosa del sistema nervioso #4477 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98010 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad infecciosa rara #3006 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 68416 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad inflamatoria del cerebro #5556 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 102005 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidades de plaquetas y eosinofilia #10944 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D828 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 2169 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad inflamatoria intestinal asociada al gen ALPI #10556 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE K528 Ver detalle clínico Orphanet 597887 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad inflamatoria intestinal asociada al gen TRIM22 #10548 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE K528 Ver detalle clínico Orphanet 597201 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante asociada al gen IL21 #9874 Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de enfermedad inflamatoria intestinal grave con diarrea potencialmente mortal y fallo de medro, úlceras aftosas orales y grav... CIE D848 Ver detalle clínico Orphanet 477661 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante con afectación neurológica #10397 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de una enfermedad inflamatoria intestinal grave que se manifiesta como diarrea sanguinolenta y fallo de medro, y enfermedades del sistema nervioso... CIE D898 Ver detalle clínico Orphanet 565788 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad inflamatoria intestinal rara #5601 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 104012 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea #8116 La enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente, potencialmente mortal, con un trastorno de inmunodeficiencia caracterizado por un inicio temprano de inflamación de por vida, que afect... CIE D848 Ver detalle clínico Orphanet 294023 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026