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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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En Orphanet

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Enfermedad inmunitaria rara

#4475

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
98004
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6041

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
165655
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad intestinal rara

#5628

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
117569
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La enfermedad leucoproliferativa autoinmune asociada a RAS (RALD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por monocitosis, citopenias autoinmunes, linfoproliferación, hepatoesplenomegalia e hipergamma...

CIE D728 OMIM 614470
Orphanet
268114
Ministerio
867
Actualización
29/05/2026

La enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani (DALD, siglas en inglés) es un trastorno muy poco frecuente que se caracteriza por autoinmunidad, linfadenopatía y/o esplenomegalia. (INSERM; ORPHANET)

CIE D479
Orphanet
275523
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

CIE D823 OMIM 300635
Orphanet
2442
Ministerio
486
Actualización
29/05/2026