Enfermedad huérfana Enfermedad metabólica por otro trastorno de la oxidación de ácidos grasos #8451 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309133 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad metabólica rara hereditaria con neuropatía periférica #6613 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207018 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad mielodisplásica o mieloproliferativa #4576 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98275 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad mielodisplásica/mieloproliferativa no clasificada #4924 Es una neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por los hallazgos clínicos, de laboratorio y morfológicos iniciales típicos del síndrome mielodisplásico y de la neoplasia mieloproliferativa, en ausencia de u... CIE C946 Ver detalle clínico Orphanet 98825 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad mieloproliferativa crónica inclasificable #3628 La enfermedad mieloproliferativa crónica inclasificable, es una neoplasia hematológica caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides en médula ósea, sangre y otros tejidos (bazo, hígado), con características clínicas, m... CIE D471 Ver detalle clínico Orphanet 86830 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad mitocondrial #2998 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 68380 Ministerio 869 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad mitocondrial con epilepsia #6916 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 225700 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía dilatada #6854 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 217613 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía hipertrófica #6846 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 217587 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad mitocondrial con neuropatía periférica #6917 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 225703 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3 #6131 El déficit de fosforilación oxidativa combinada tipo 3 es un trastorno clínicamente heterogéneo, extremadamente poco frecuente (ha sido descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen hipotonía, acidosis láctica,... CIE E888 OMIM 610505 Ver detalle clínico Orphanet 168566 Ministerio 868 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad mitocondrial por un defecto de maduración de los complejos de la cadena respiratoria #8452 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309136 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad mixta de la dermis #3365 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79380 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad mixta del tejido conectivo #723 La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es un trastorno raro del tejido conectivo en el que se combinan los signos clínicos de lupus eritematoso sistémico (LES), esclerodermia (SSc), polimiositis (PM) (ver términos) y/o artritis reu... CIE M351 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 809 Ministerio 870 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad monogénica con epilepsia #6105 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 166472 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026