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Ficha clínica pública

Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3

El déficit de fosforilación oxidativa combinada tipo 3 es un trastorno clínicamente heterogéneo, extremadamente poco frecuente (ha sido descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen hipotonía, acidosis láctica, e insuficiencia hepática, con encefalomiopatía progresiva o miocardiopatía hipertrófica. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 OMIM 610505 Orphanet 168566 Ministerio 868

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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El déficit de fosforilación oxidativa combinada tipo 3 es un trastorno clínicamente heterogéneo, extremadamente poco frecuente (ha sido descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen hipotonía, acidosis láctica, e insuficiencia hepática, con encefalomiopatía progresiva o miocardiopatía hipertrófica. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3
Nombre ministerio
Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilacion oxidativa tipo 3 combinada
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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