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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Enfermedad motora rara

#5555

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
102003
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
206638
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
206634
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad muscular ondulante

#4393

La enfermedad muscular ondulante, es un trastorno neuromuscular, genético y poco frecuente, caracterizado por hiperirritabilidad muscular desencadenada por estiramiento, percusión o movimiento. Los afectados presentan contracciones muscular...

CIE G718
Orphanet
97238
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La enfermedad muscular ondulante asociada a miastenia gravis, es una enfermedad neuromuscular, adquirida y poco frecuente, caracterizada por enfermedad muscular ondulante negativa para mutaciones en CAV3 asociada a miastenia gravis mediada...

CIE G708
Orphanet
206575
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad neoplásica rara

#7206

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
250908
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No disponible
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29/05/2026
#5782

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
140653
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
183616
Ministerio
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29/05/2026
#8372

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
306719
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
98534
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No disponible
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29/05/2026
#6448

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
183500
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29/05/2026
#6403

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
182070
Ministerio
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29/05/2026

El síndrome de Elejalde (ES) se caracteriza por la presencia de un cabello de plateado a plomizo, color de piel bronceado en las áreas expuestas al sol y por graves problemas neurológicos. (INSERM; ORPHANET)

CIE L814 OMIM 256710
Orphanet
33445
Ministerio
808
Actualización
29/05/2026