Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La anemia diseritropoyética congénita de tipo III (ADC III) es una forma rara de ADC (ver este término) caracterizada por diseritropoyesis con grandes eritroblastos multinucleados en la médula ósea y que se manifiesta con anemia de leve a m...

La anemia diseritropoyética congénita de tipo IV (ADC IV) es una forma de ADC (ver este término) descubierta recientemente que se caracteriza por una eritropoyesis y una hemólisis ineficaces que provocan una anemia grave al nacer. (INSERM;...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno de anemia diseritropoyética constitucional poco frecuente, que se caracteriza por anemia de moderada a grave sin trombocitopenia, grados variables de neutropenia , hallazgo de displasia trilinaje e hipocelularidad de las lín...

Es una forma grave de la enfermedad de células falciformes (ECF) causada por el gen de la hemoglobina falciforme (HbS) en homocigosis y que se manifiesta de forma aguda con anemia grave, susceptibilidad a infecciones bacterianas graves y ac...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno autoinmune en el que varios tipos de autoanticuerpos están dirigidos directamente contra los glóbulos rojos lo que acorta su supervivencia provocando una anemia hemolítica. (INSERM; ORPHANET)

La anemia hemolítica autoinmune con autoanticuerpos (AAC) frios comprende dos tipos de anemia hemolítica autoinmune (AIHA) definidos por la presencia de AACs fríos (activos a temperaturas inferiores a 30˚C): la enfermedad de las crioaglutin...

La anemia hemolítica autoinmune inducida por medicamentos es un tipo de anemia hemolítica autoinmune (AIHA; consulte este término), que ocurre como reacción a medicamentos, y que puede estar provocada por diferentes mecanismos. (INSERM; ORP...

Es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria, muy poco frecuente, caracterizada por la aparición de anemia hemolítica en el período neonatal asociada a positividad de la prueba de antiglobulina directa. También puede estar asociada hepa...

La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) tipo mixto o bifásica es un tipo de anemia hemolítica autoinmune (AIHA; véase este término) caracterizada por la presencia de autoanticuerpos (AAC) llamados bifásicos porque su acción nociva sobre los...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)