Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El término de enfermedad por depósito de lípidos neutros (NLSD; del inglés: Neutral Lipid Storage Disease), se refiere a un grupo de enfermedades caracterizado por un déficit en la degradación de los triglicéridos citoplasmáticos y su acumu...

Es una enfermedad glomerular secundaria poco frecuente caracterizada por proteinuria, disproteinemia, síndrome nefrótico y glomerulopatía nodular que progresa a insuficiencia renal, con o sin manifestaciones extrarrenales. La biopsia renal...

La enfermedad por el virus Nipah, causada por el virus Nipah, es una enfermedad zoonótica recientemente descubierta que se caracteriza por fiebre, síntomas constitucionales y encefalitis, a veces acompañada por enfermedad respiratoria. (INS...

Es una enfermedad emergente transmitida por el mosquito Aedes portador del virus. Se caracteriza por un curso clínico que puede ser asintomático o leve acompañado de fiebre, conjuntivitis, dolor muscular y articular, cefalea y exantema. Sin...

Es una infección sistémica aguda poco frecuente causada por la inhalación de esporas de Bacillus anthracis (por ejemplo, a través de productos animales infectados, bioterrorismo) y caracterizada por una etapa inicial en la que los pacientes...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma extremadamente poco frecuente de enfermedad priónica caracterizada por los síntomas neuropatológicos de la enfermedad de Alzheimer, incluyendo deterioro de la memoria y depresión y está relacionada con defectos en la proteína p...

Es un grupo de enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes que se caracterizan por el acúmulo de priones, variantes anómalas de la proteína priónica celular, principalmente en el tejido cerebral de las personas afectas, así como por la...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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