Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres es un síndrome epiléptico poco frecuente ligado al X caracterizado por convulsiones febriles o afebriles (fundamentalmente tónico-clónicas, aunque también de ausencias, mioclón...

Es una epilepsia focal de la infancia caracterizada por crisis consistentes en síntomas sensitivo-motores faciales unilaterales, con un electroencefalograma (EEG) que muestra ondas bifásicas agudas en la región rolándica. Es una epilepsia e...

Las convulsiones sensibles al ácido folínico constituyen una encefalopatía epiléptica neonatal muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por convulsiones mioclónicas y clónicas, o clónicas asociadas con apnea que se producen tras h...

Es una encefalopatía epiléptica neonatal muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por la aparición de crisis graves en las primeras horas del nacimiento que no responden a anticonvulsivos, pero que responden al tratamiento con pir...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación genitourinaria congénita perteneciente al espectro del complejo extrofia-epispadias (CEE) caracterizada en varones por un meato ectópico o una banda mucosa en lugar de la uretra en el dorso del pene y, en mujeres, por un...

Es un cáncer de piel hereditario poco frecuente caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores cutáneos localmente invasivos similares a queratoacantomas en la cara y extremidades y que, generalmente, suelen resolverse espontáneamente...

Es una enfermedad de la retina genética y poco frecuente caracterizada por un patrón característico de fondo de ojo en suelo agrietado por la presencia de líneas blancas profundas difusas en la mácula, hasta el nivel del epitelio pigmentari...

Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión benigna ocupante de espacio en neonatos, localizada, por lo general, en la mucosa gingival que recubre la cresta alveolar anterior del maxilar próximo al canino, aun...

Es un raro trastorno parasitario que ocurre después de la ingestión de huevos de Echinococcus multilocularis. Está caracterizado por un período de incubación inicial asintomático de muchos años seguido de un curso crónico en el que las mani...

Es una forma distintiva de vasculitis cutánea crónica perteneciente al grupo de las dermatosis neutrofílicas. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada más típicamente por pápulas en diana con 3 anillos con variación concéntrica de color (centro oscuro, rodeado por un anillo rosado más claro y un anillo rojizo exterior) distribuidas...

Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada inicialmente por placas eritematosas con necrosis superficial, en etapas posteriores por placas hiperqueratósicas con un borde eritematoso oscuro, de distribución exclusivamente acra...

El eritema palmar hereditario es un trastorno cutáneo genético congénito benigno y poco frecuente caracterizado por un eritema permanente y asintomático de las superficies palmares y, menos frecuentemente, de las plantares. En la mayoría de...

Es una enfermedad epidérmica poco frecuente caracterizada por episodios de eritema y descamación palmoplantar centrífuga recurrente de variación estacional (coincidiendo con el frío). Las lesiones cutáneas pueden extenderse al dorso de las...