Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una variante poco frecuente de la esclerosis múltiple caracterizada por lesiones en forma de anillo en capas concéntricas en la sustancia blanca cerebral, consistentes en capas alternas de tejido mielinizado y desmielinizado. Los pacient...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por esclerosis de las venas portales intrahepáticas, hipertensión portal sin cirrosis, esplenomegalia asintomática y sangrado recurrente de varices. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por parálisis muscular progresiva a consecuencia de una degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, tracto corticoespinal, tronco encefálico y médula espinal. (INSERM...

La esclerosis lateral amiotrófica juvenil (JALS) es una enfermedad grave y muy rara de las neuronas motoras. Se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras superiores e inferiores, lo que provoca espasticidad facial,...

Es una enfermedad genética poco frecuente de la neurona motora caracterizada por grave debilidad y atrofia distal progresiva de los músculos de las extremidades de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia. Asocia signos piramidales...

Es una enfermedad de la motoneurona, idiopática y no familiar; caracterizada por una disfunción de la motoneurona superior de progresión lenta que conduce a la espasticidad, con debilidad en el movimiento muscular voluntario, hiperreflexia...

Es una enfermedad muy rara de las neuronas motoras caracterizada por la disfunción progresiva de las neuronas motoras superiores que lleva a la pérdida de la capacidad de caminar, la consiguiente dependencia de una silla de ruedas y, poster...

Es una variante poco frecuente de la esclerosis múltiple caracterizada por una forma agresiva y rápidamente progresiva de esclerosis múltiple con numerosas lesiones desmielinizantes de gran tamaño multifocales en la sustancia blanca profund...

Es una variante poco frecuente de esclerosis múltiple caracterizada por su presentación de esclerosis múltiple antes de los 18 años de edad (es decir, uno o varios episodios de síntomas clínicos del SNC compatibles con desmielinización adqu...

La esclerosis sistémica (SSc) es un trastorno generalizado de las arterias pequeñas, microvasos y tejido conectivo, caracterizado por fibrosis y obliteración vascular en piel y órganos, particularmente en los pulmones, el corazón y el tract...

La esclerosis sistémica cutánea difusa (dcSSc; por sus siglas en inglés) es un tipo de esclerosis sistémica caracterizado por una fibrosis cutánea en tronco y extremidades y una afectación difusa de incidencia temprana y significativa (enfe...

La esclerosis sistémica cutánea limitada es un subtipo de esclerosis sistémica (ES; consulte este término) caracterizada por la asociación del fenómeno de Raynaud con una fibrosis cutánea limitada a manos, cara, pies y antebrazos. (INSERM;...

La esclerosis sistémica limitada (lSSc; por sus siglas en inglés) (o SSc sin esclerodermia) es una forma de la esclerosis sistémica (SSc, consulte este término), caracterizada por la afectación de órganos con ausencia de fibrosis cutánea. (...

Es un síndrome de hiperostosis esclerosante grave y muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por sindactilia variable e hipercrecimiento esquelético progresivo (en particular del cráneo), lo que provoca rasgos faciales distintivos...

La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica congénita con un amplio espectro clínico (desde portadores asintomáticos hasta hemolisis grave) caracterizada por anemia, ictericia variable, esplenomegalia y colelitiasis. (INSERM; ORPH...