Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad caracterizada por la aparición recurrente y transitoria de edemas subcutáneos y/o de la submucosa, que provocan inflamación y dolor abdominal. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una placa o nódulo cutáneo asintomático, de crecimiento lento, mal definido, que afecta principalmente a las extremidades y en algunos casos al tronco. El tumor está compuesto por canale...

Es un tumor fibrovascular poco frecuente y benigno, aunque localmente agresivo, que se origina en la pared posterolateral de la nasofaringe. Afecta principalmente a varones jóvenes y adolescentes (por lo habitual, entre los 7-19 años de eda...

Es un trastorno del tejido subcutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de unos tumores subcutáneos benignos, generalmente múltiples, compuestos por tejido adiposo y vasos sanguíneos. Se manifiesta típicamente con u...

Es un tumor vascular poco frecuente que puede ser congénito o adquirido (aparece antes de los 5 años de edad) con una proliferación angiomatosa lenta. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor vascular benigno poco frecuente caracterizado por un crecimiento rápido después del nacimiento (seguido de una regresión parcial espontánea con el transcurso de los años), que puede conducir a una obstrucción potencialmente mort...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad de la piel congénita y benigna caracterizada por la dilatación progresiva de los vasos cutáneos subepidérmicos que se manifiesta como lesiones punteadas de color púrpura que generalmente aparecen en las extremidades inferi...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Lipodistrofia congénita generalizada (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión maligna ocupante de espacio, compuesta por células que recapitulan de forma variable las características del endotelio normal. Se desarrolla principalmente como un tumor cután...

Es una enfermedad zoonótica de origen alimentario endémica del sudeste asiático y las islas del Pacífico, causada por un nematodo de roedores Angiostrongylus cantonensis (que suele encontrarse en las arterias pulmonares de rata, rat lungwor...

Es una enfermedad genética de la piel poco frecuente caracterizada por una anhidrosis congénita generalizada que resulta en una intolerancia al calor grave debido a una alteración funcional de la producción de sudor ecrino. La biopsia de la...

El anillo supravalvular mitral congénito es una malformación congénita poco frecuente de la válvula mitral caracterizada por una cresta anómala de tejido conectivo en la cara auricular de la válvula mitral, que clínicamente puede presentar...

El anillo vascular por doble arco aórtico es una anomalía congénita muy poco frecuente de las grandes arterias caracterizada por la presencia de dos arcos aórticos (derecho e izquierdo) que rodean y comprimen la tráquea y el esófago, lo que...