Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La aniridia aislada es una malformación ocular bilateral congénita caracterizada por la ausencia parcial o completa del iris. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una zoonosis transmitida por los peces y causada por la ingestión de larvas en tercer estadío de los nematodos pertenecientes al género Anisakis, presentes en peces o cefalópodos. Después de su penetración en el tracto gastrointestinal h...

La anoctaminopatía distal es una miopatía distal, autosómica recesiva, poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular en las extremidades inferiores, de inicio en el adulto, de progresión lenta, a menudo asimétrica, que afecta inicial...

Es una anomalía extrema del desarrollo dental caracterizada por la ausencia total de dientes. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad ocular genética poco frecuente caracterizada por una excavación congénita profunda de la cabeza del nervio óptico con reducción del campo visual en ausencia de una elevación de la presión intraocular. Muchos pacientes care...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una anomalía congénita poco frecuente del aparato subvalvular tricuspídeo caracterizada por cuerdas tendinosas aberrantes, que se insertan en el cuerpo del velo en lugar de su borde libre y se conectan al endocardio en vez de a los múscu...