Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una anomalía congénita de las grandes arterias, poco frecuente, caracterizada por diversos signos y síntomas clínicos, tales como dificultad respiratoria, infecciones recurrentes del tracto respiratorio inferior, hipoplasia e hipertensió...

Es una malformación congénita de la válvula mitral poco frecuente caracterizada por un anillo hipoplásico que, por lo general, aparece como parte de una hipoplasia completa de la válvula mitral, causando estenosis de la válvula mitral. Es f...

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías en los tejidos derivados del ectodermo y del mesodermo, manifestándose, clásicamente, con anomalías cutáneas, defectos de las extremidad...

Es un trastorno macular poco frecuente que se caracteriza principalmente por un grado variable de disminución de la agudeza visual, nistagmo pendular o espasmódico y hallazgos oculares típicos en las pruebas de imagen. La enfermedad suele s...

Es una malformación cerebelosa poco frecuente caracterizada por hipoplasia de ambos hemisferios cerebelosos sin ninguna otra anomalía cerebelosa/cerebral ni otra característica clínica asociada. Los pacientes afectados comienzan con leve hi...

Es un grupo poco frecuente de trastornos neurodegenerativos de aparición prenatal caracterizados por hipoplasia y/o atrofia del cerebelo y la protuberancia. La afectación de las estructuras supratentoriales es variable. Se ha descrito múlti...

Es una forma genética grave de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) caracterizada por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal acompañada de hipoplasia pontocerebelosa. Clínicamente, los pacientes presentan un grave...

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 es un subtipo de hipoplasia pontocerebelosa, genética y poco frecuente, caracterizada por grave retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia progresiva, espasticidad progresiva, convulsiones y anomal...

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Es una forma de hipoplasia pontocerebelosa poco frecuente y de base genética caracterizada por hipoplasia pontocerebelosa y atrofia neocortical progresiva que se manifiesta clínicamente con descoordinación de la succión y la deglución, y cl...

Es una forma poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) de origen genético caracterizada por hipoplasia neocortical y pontocerebelosa con afectación del tronco cerebral y del cerebelo por igual. Clínicamente, el trastorno se manifie...