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Ficha clínica pública

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2

Es una forma de hipoplasia pontocerebelosa poco frecuente y de base genética caracterizada por hipoplasia pontocerebelosa y atrofia neocortical progresiva que se manifiesta clínicamente con descoordinación de la succión y la deglución, y clonus generalizado en el neonato. En la primera infancia, se desarrolla espasticidad, corea/discinesia, crisis epilépticas y microcefalia progresiva. No hay desarrollo del control motor voluntario. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q043 OMIM 277470, 612389, 612390, 613811 Orphanet 2524 Ministerio 1175

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma de hipoplasia pontocerebelosa poco frecuente y de base genética caracterizada por hipoplasia pontocerebelosa y atrofia neocortical progresiva que se manifiesta clínicamente con descoordinación de la succión y la deglución, y clonus generalizado en el neonato. En la primera infancia, se desarrolla espasticidad, corea/discinesia, crisis epilépticas y microcefalia progresiva. No hay desarrollo del control motor voluntario. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2
Nombre ministerio
Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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