Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad hepática poco frecuente, caracterizada por un inicio agudo de disfunción hepática grave sin evidencia de una enfermedad hepática crónica subyacente. Los pacientes se presentan con síntomas inespecíficos tales como icterici...

Es una deficiencia poco frecuente de la cadena respiratoria mitocondrial debida al déficit de TRMU, que conduce a un defecto en la síntesis de ARNt mitocondrial y que está caracterizada clínicamente por episodios de insuficiencia hepática a...

Es un tipo crónico de insuficiencia intestinal caracterizada por un intestino delgado no funcionante (que puede ser reversible o irreversible) en la que el organismo es incapaz de cubrir sus necesidades energéticas y nutricionales mediante...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad obstétrica poco frecuente caracterizada por un flujo sanguíneo inadecuado a la placenta durante el periodo de gestación, que da lugar a una disminución de la transferencia transplacentaria de oxígeno y nutrientes al feto,...

Es una insuficiencia suprarrenal primaria causada por una producción defectuosa y repentina de esteroides suprarrenales (cortisol y aldosterona). Representa una urgencia médica, por lo que la pronta sospecha y el tratamiento rápido resultan...

La insuficiencia suprarrenal crónica primaria (CPAI) es un trastorno crónico de la corteza suprarrenal que resulta en una producción insuficiente de glucocorticoides y mineralocortocoides. (INSERM; ORPHANET)

La insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por deficiencia de CYP11A1 es un trastorno de insuficiencia suprarrenal crónica primaria, genético y poco frecuente, debido a mutaciones en CYP11A1 con pérdida parcial de función. Está caract...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una afección cardíaca poco frecuente caracterizada por insuficiencia ventricular derecha grave aguda con inestabilidad hemodinámica posterior a un procedimiento quirúrgico cardíaco. Los factores predisponentes incluyen: protección miocár...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)