Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una leucemia aguda poco frecuente de linea ambigua caracterizada por la proliferación clonal de células hematopoyéticas primitivas, principalmente en médula ósea y sangre, que carecen de marcadores específicos de línea y alteraciones gen...

Es una leucemia mieloide aguda poco frecuente caracterizada por una diferenciación primaria a basófilos. Microscópicamente, los blastos de la sangre periférica y la médula ósea contienen grandes gránulos citoplasmáticos basófilos, positivos...

Es un linfoma/ leucemia maligno esplénico de células B, poco frecuente y caracterizado por linfocitos circulantes atípicos con morfología intermedia entre prolinfocitos y células peludas que muestran positividad para el CD11c y negatividad...

Es una leucemia crónica, poco frecuente y de progresión lenta, que se caracteriza por la presencia de linfocitos B patológicos (tamaño mediano con abundante citoplasma pálido irregular, proyecciones citoplasmáticas a modo de pelos/borde cit...

Es una neoplasia de células plasmáticas poco frecuente caracterizada por plasmocitosis periférica, por lo general, con infiltración extensa y difusa de la médula ósea y paraproteinemia monoclonal. Las células plasmáticas neoplásicas también...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una neoplasia mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por una proliferación clonal de precursores eosinófilos con un aumento permanente de eosinófilos en la sangre periférica y médula ósea, acompañado de un aumento de blastos (

Es una leucemia mieloide aguda no clasificada poco frecuente caracterizada por la proliferación de células inmaduras, exclusivamente de la línea eritroide, sin un componente mieloblástico significativo. Microscópicamente, las células pueden...

Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la proliferación maligna de células linfoides detenidas en una etapa temprana de diferenciación y representa el 75% de todos los casos de leucemia infantil. (INSERM; ORPHANET)

Es una leucemia linfoblástica aguda poco frecuente caracterizada por la infiltración de la médula ósea y la sangre periférica por células blásticas de tamaño pequeño a mediano, típicamente positivas para los marcadores de células B CD19, cC...

Es una leucemia linfoblástica aguda poco frecuente caracterizada por una neoplasia de linfoblastos relacionados con la línea de linfocitos T, afectando a la médula ósea y la sangre. En los casos con presencia de una lesión de masa acompañad...

Es un tipo de linfoma no Hodgkin de células B y la forma más común de leucemia en los países occidentales, presentándose en la edad adulta tardía (67-72 años de promedio) con un ligero predominio masculino (1,7: 1). Está caracterizada por u...

La leucemia de linfocitos grandes granulares de células T (LLGG de células T) es una neoplasia linfoproliferativa maligna que surge del linaje de células T maduras (CD3+). (INSERM; ORPHANET)

Es una mastocitosis sistémica maligna (MS) muy poco frecuente caracterizada por una gran infiltración de la médula ósea, y a menudo de la sangre, por mastocitos (MC) anómalos, manifestándose, por lo general, con disfunción orgánica (hígado,...

Es una mastocitosis sistémica poco frecuente caracterizada por la presencia de al menos un 20% de mastocitos típicamente inmaduros y atípicos en el frotis de aspirado de médula ósea. En la leucemia mastocitaria clásica, los mastocitos repre...