Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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Es una leucodistrofia hipomielinizante poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalías dentales (retraso en la dentición, orden anómalo de la dentición, hipodontia), hipogonadismo hipogonadotrópico y leucodistrofia hipomieliniza...

Es un trastorno neurológico poco frecuente de lenta progresión de desmielinización del sistema nervioso central, conduciendo a disfunción autonómica, ataxia y deterioro cognitivo leve. (INSERM; ORPHANET)

Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por un inicio en la lactancia de espasticidad de las extremidades inferiores y un grave retraso del desarrollo psicomotor asociado a un retraso en la mielinización y alteraciones de la sust...

Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por un espectro de manifestaciones neurológicas progresivas, que comprenden un inicio temprano rápidamente progresivo de nistagmo, tetraplejía espástica y afectación visual y auditiva, caus...

Es una leucodistrofia genética y poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, aumento del tono muscular que evoluciona posteriormente a espasticidad, leve ataxia, nistagmo, disartria, temblor de acción y leve discapacidad intele...

Es una leucodistrofia genética poco frecuente identificada en familias de ascendencia judía asquenazí, caracterizada por el inicio en la infancia de un retraso global grave del desarrollo psicomotor con ausencia o limitaciones del habla y,...

Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo de sulfátidos en el sistema nervioso central y periférico debido a la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A, que resulta en desmielinización. Se pueden distinguir tr...

Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora progresiva de inicio insidioso después de los 16 años, que comienza en la mayoría de los casos con trastornos intelectuales y de conducta, tales como...

Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora rápidamente progresiva que debuta antes de los 30 meses de edad, tras un período de desarrollo aparentemente normal. Las manifestaciones que se desarr...

Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora progresiva de inicio entre los 30 meses y los 16 años de edad, comenzando a menudo con alteraciones de la conducta o disminución del rendimiento escol...

Es una encefalitis crónica progresiva que se desarrolla pocos años después de la infección por sarampión y se caracteriza por la desmielinización del córtex cerebral (INSERM; ORPHANET)