Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una miopatía congénita poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por numerosos núcleos en posición central en la biopsia muscular y está presente al nacimiento con una marcada debilidad, hipotonía e insuficiencia respiratoria. (...

Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada ultraestructuralmente por la presencia de agregados tubulares en la región subsarcolemal de la fibra muscular. Se presenta con mayor frecuencia con debilidad muscular proximal lentament...

Esta miopatía aparece durante la infancia y está ligada al cromosoma X, se caracteriza por una debilidad muscular de progresión lenta y patrones histopatológicos únicos. (INSERM; ORPHANET)

La miopatía con capuchón es un miopatía congénita muy rara que presenta: debilidad en los músculos proximales, distales, faciales y respiratorios, asociada con deformidades craneofaciales y torácicas. Su aparición se da al nacimiento o en l...

Es una miopatía congénita benigna caracterizada por hipotonía y debilidad presentes al nacimiento. La prevalencia es desconocida y hasta la fecha se ha descrito en menos de diez pacientes. La biopsia muscular muestra cuerpos cebra y otros c...

Es una enfermedad poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por una miopatía de progresión lenta con depósito de poliglucosano en las fibras musculares. La edad de aparición varía desde la infancia hasta la edad adulta ta...

Es una miopatía mitocondrial relacionada con el ADN mitocondrial caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva (más proximal que distal), que afecta principalmente a los músculos faciales y de la cintura escapular, asociado a d...

La miopatía con espirales cilíndricas es una forma de miopatía congénita poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular generalizada, hipotonía, miotonía y calambres en presencia de inclusiones cilíndricas en forma de espiral (ubicada...

La miopatía con estructura tubular hexagonal es una miopatía proximal poco frecuente, congénita, no distrófica, leve y de progresión lenta, caracterizada por intolerancia al ejercicio y mialgia post-ejercicio sin rabdomiolisis, asociada con...

Es un trastorno muscular benigno congénito caracterizado por hipotonía y debilidad congénitas y por la presencia de numerosos cuerpos en huella dactilar localizados en la periferia de las fibras musculares. La prevalencia es desconocida y h...

La miopatía con cuerpos reductores (MCR) es una enfermedad muscular rara caracterizada por una debilidad muscular progresiva y por la presencia de cuerpos de inclusión característicos en las fibras musculares afectadas. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La miopatía congénita benigna del samaritano, es una enfermedad muscular esquelética, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal grave con insuficiencia respiratoria, retraso motor y características dismórficas que incl...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)