Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Síndrome de Turner (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Turner (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético y poco frecuente del movimiento caracterizado por movimientos involuntarios de un lado del cuerpo que reflejan movimientos intencionales del lado opuesto presentes en varios familiares de primer grado, que persisten...

Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo If se caracteriza por retraso psicomotor, crisis epilépticas, fal...

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por vómitos cíclicos, grave hipoglucemia, fallo de medro, fibrosis hepática, complicaciones gastrointestinales (enteropatía perdedora de proteínas con hipoalbuminemia, hemorragia...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una forma crónica poco frecuente de liquen mixedematoso localizado, que se caracteriza por el desarrollo de múltiples pápulas mucinosas color piel exclusivamente en las superficies extensoras de las manos y de los antebrazos distales. (I...

La mucinosis papular de resolución espontánea es una forma poco frecuente de liquen mixedematoso localizado (consulte este término) que se da principalmente en niños y que se caracteriza por el desarrollo de pápulas mucinosas en varias part...

La mucinosis papular de la infancia es una forma no progresiva pediátrica poco frecuente de liquen mixedematoso localizado (consulte este término) que se caracteriza por el desarrollo de pápulas mucinosas opalescentes firmes en la parte sup...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma poco frecuente y grave de mucolipidosis caracterizada por un retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas (disostosis múltiple, craneosinostosis, contracturas articulares y osteopenia), dismorfia facial, piel rígida, obstruc...

Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos y cambios esqueléticos, restricción de la movilidad articular, talla baja y deformidades de las manos (como manos en garra, rigidez de las manos, síndrome del t...

La mucolipidosis tipo III alfa/beta (MLIII alfa/beta) es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el retraso progresivo de la tasa de crecimiento desde la primera infancia, rigidez y dolor articular, tosquedad gradual de los r...

Es una enfermedad lisosomal muy poco frecuente descrita con mayor frecuencia en el Medio Oriente y que está caracterizada por una disminución progresiva de la tasa de crecimiento en la primera infancia; rigidez y dolor en los hombros, cader...

Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento lisosomal que se caracteriza clínicamente por un grave retraso global del desarrollo debido a la desmielinización neuronal, una hipotonía que progresa gradualmente hacia la espasticidad dur...