Orphanet
79323
Ficha clínica pública
MPDU1-CDG
Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo If se caracteriza por retraso psicomotor, crisis epilépticas, fallo de medro y anomalías oculocutáneas. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
OMIM 609180
Orphanet 79323
Ministerio 1644
Ministerio
1644
CIE
E778
OMIM
609180
Resumen clínico
Descripción general
Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo If se caracteriza por retraso psicomotor, crisis epilépticas, fallo de medro y anomalías oculocutáneas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- MPDU1-CDG
- Nombre ministerio
- Sindrome de CDG tipo If
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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