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Ficha clínica pública

MPDU1-CDG

Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo If se caracteriza por retraso psicomotor, crisis epilépticas, fallo de medro y anomalías oculocutáneas. (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 OMIM 609180 Orphanet 79323 Ministerio 1644

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo If se caracteriza por retraso psicomotor, crisis epilépticas, fallo de medro y anomalías oculocutáneas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
MPDU1-CDG
Nombre ministerio
Sindrome de CDG tipo If
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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